Suomalaiseen tautiperintöön, eli suomalaisille ominaisiin harvinaisiin perinnöllisiin sairauksiin, kuuluu nykyisin 36 sairautta (taulukko). Niiden taustalla olevat geenit on tunnistettu. Artikkelissa esitellään AGU-tauti, neuronaaliset seroidilipofuskinoosit (infantiilinen neuronaalinen seroidilipofuskinoosi INCL eli CLN1-tauti, CLN5-tauti, CLN3- ja CLN8-tauti) sekä sikiöaikana letaalit taudit Meckelin oireyhtymä (MKS), hydrotalusoireyhtymä (HLS), letaali synnynnäinen kontraktuuraoireyhtymä (LCCCS, Hervan tauti) ja letaali selkäytimen etusarven tauti (LAAHD, Vuopalan tauti).
Geenivirheet aiheuttavat mm. kehitysvammaisuutta ja sikiökuolleisuutta.
'Teema: Leena Peltonen-Palotie' -osio kattaa sivut 2296-2299, 2301-2332, 2334-2335.