Suurentunut ferritiinipitoisuus - hämärtääkö näköä?
Finna-arvio
Suurentunut ferritiinipitoisuus - hämärtääkö näköä?
Tallennettuna:
Kieli |
suomi |
---|---|
Alkuteoksen kieli |
suomi |
Tiivistelmän kieli |
englanti |
Huomautukset |
Suurentunut seerumin ferritiinipitoisuus, hyperferritinemia. Hyperferritinemia-kaihioireyhtymä (Hyperferritinaemia-Cataract Syndrome, OMIM #600866) on autosomaalinen, vallitsevasti periytyvä sairaus, jossa potilaalle kehittyy kaihi molemiin silmiin normaalia nuoremmalla iällä. FTL-geenin L-alayksikköä koodaava IRE (iron responsive element) -osa. |
Sarja | Tapausselostus |
Luokitus | |
Aiheet/asiasanat | |
Lisätiedot | Roosa-Maria Mattila ... [et al.] |